DISTROFIAS RETINIANAS
¿Que és DISTROFIAS RETINIANAS?
Las enfermedades que se deben a alteración de los genes, y que están presentes desde el nacimiento aunque den síntomas mucho más tarde, se llaman distrofias. La retinosis pigmentaria es la enfermedad hereditaria más frecuente de la retina. Afecta a uno de cada 3.000 personas en nuestro país. Tiene varios tipos de herencia, en realidad se llama así a un grupo de enfermedades y cada una evoluciona de forma distinta, desde leve a muy grave. Afecta a la retina periférica respetando la central generalmente o hasta estadios muy evolucionados.
La segunda en frecuencia es la enfermedad de Stargardt. Esta enfermedad afecta a la mácula principalmente, a diferencia de la anterior y por tanto a la visión central.
Síntomas y detección
Al ser enfermedades hereditarias, con cierta frecuencia existen familiares afectados en muchos casos. La retinosis se detecta porque los pacientes tienen dificultad en adaptarse a la oscuridad y ver por la noche o en sitios con poca luz, también y debido a la pérdida del campo visual, tienen dificultad para ver cosas que tienen en los lados. Los pacientes de Stargardt en cambio refieren dificultad en la visión de lectura, o de reconocer caras.
Ante este tipo de síntomas o con antecedentes familiares, una revisión oftalmológica podrá detectar el aspecto típico del fondo de ojo, alteraciones en la visión y es posible que sea interesante hacer algunas pruebas diagnósticas mas como el campo visual, angiografía o electrorretinograma para afinar el diagnostico. Un estudio genético también será interesante en muchos casos.
Tratamiento
Hoy por hoy no existe ningún tratamiento curativo para la retinosis pigmentaria. Las ayudas de Baja Visión son útiles en estos pacientes ya que aprovechan y potencian la visión residual que mantienen. La retinosis pigmentaria no exime de la aparición de otras patologías asociadas que si tienen tratamiento (Cataratas, edema macular, desprendimiento de retina), por lo que estos deben ser revisados periódicamente para tratar de la forma más adecuada cada caso. Actualmente hay en desarrollo diferentes líneas de investigación que en futuro podrían ser de utilidad en el tratamiento de esta enfermedad.
- Terapia génica: consiste en introducir y reparar el gen defectuoso por uno sano. Esta terapia debe realizarse antes de que exista un deterioro de los fotorreceptores, por lo que deberemos conocer el gen o los genes implicados antes de que se desarrolle la enfermedad y poder tratarla de forma individualizada. Es una técnica que ya se está empleando en alguna enfermedad hereditaria con resultados prometedores. En el caso de la retinosis pigmentaria puede que su eficacia sea más limitada por la gran variabilidad y heterogénicidad de los genes implicados. Solo una distrofia de la retina tiene tratamiento, es una variante de retinosis que se llama enfermedad de Leber y puede ser tratada mediante terapia génica.
- Células madre: indicada para reparar las células que ya han sido dañadas por la enfermedad. Consiste en el trasplante de células madre que puedan diferenciarse y transformarse en células receptoras de la visión.
- Implantes retinianos: consiste en el implante de chips electrónicos en el interior del ojo para estimular la retina y transmitir a través del nervio óptico imágenes al cerebro. Existen dos prototipos que ya han sido implantado en humanos, el Argus II y el IRIS II. Se ha conseguido por primera vez que pacientes invidentes consigan captar la forma, posición y movimiento de objetos. Las nuevas versiones buscan conseguir una mayor resolución.
Recomendaciones
Es interesante estar en contacto con las asociaciones de pacientes. El mundo de las distrofias está en un momento de estudio y descubrimientos y estas asociaciones suelen estar bastante informadas a través del contacto con profesionales. Es conveniente revisiones visuales periódicas ya que aunque la distrofia no sea tratable, algunas complicaciones que puedan surgir si, como por ejemplo las cataratas.
Preguntas Frecuentes
¿Podré transmitir la enfermedad a mis hijos?
Esto dependerá del tipo de herencia que tenga. Nos lo permitirá saber el estudio genético y del árbol genealógico, en los casos de herencia autosómica dominante, un 50% de los descendientes podrán ser sanos y un 50% podrán tener la enfermedad. Si es herencia recesiva el riesgo de tener hijos afectados será del 25%, aunque podrá haber portadores sanos en un 50%
